“我们俩身体都挺好，孩子怎么会有缺陷？”——这是产前诊断门诊里最常听到的一句话，也是出生缺陷预防最大的认知误区。

什么是出生缺陷？
我国出生缺陷总体发生率约5.6%，平均每30秒就有1名缺陷儿出生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，常见的出生缺陷包括唐氏综合征、唇腭裂、神经管畸形、先天性心脏病等。

导致出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷是由遗传因素、环境因素，或两者共同作用引起，还有相当一部分原因不明。其中遗传因素约占25%,常见的遗传因素包括:
染色体异常：如唐氏综合征（21 三体）、18三体等；
基因异常：如单基因遗传病（地中海贫血、苯丙酮尿症等）；
多基因遗传病（先天性心脏病、唇腭裂等）；近亲婚配会显著增加遗传缺陷风险。
环境因素约占10%。
常见的环境因素包括生物因素：如孕期感染病原体（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等），可导致胎儿畸形、智力损伤；
营养因素：如叶酸缺乏可能导致神经管畸形（脊柱裂、无脑儿），碘缺乏可导致呆小症、智力障碍；
母体因素：如糖尿病、高血压、严重甲状腺疾病、自身免疫病等；
其他的环境因素还包括孕期使用致畸药物、吸烟、酗酒，接触重金属、甲醛等有毒有害物质。
多数常见的出生缺陷不是由单一原因导致的，而是遗传加环境因素共同作用引起的。

出生缺陷可以预防吗？应该如何预防？
答案是：出生缺陷可以预防。
出生缺陷防控实行三级预防策略。其中一级预防聚焦孕前及孕早期阶段，是最为关键的第一道关口，核心目标是从源头上避免出生缺陷的发生。可通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询、叶酸代谢基因检测（合理增补叶酸）、养成健康的生活方式、避免有毒有害接触、慢性病/传染病提前管控等方式进行预防。
二级预防聚焦孕期筛查与诊断，旨在及早发现胎儿出生缺陷，减少严重缺陷患儿出生。主要措施包括规范开展孕期产检，落实唐氏筛查、无创DNA检测、大排畸超声、羊水穿刺等产前检测项目。
三级预防针对新生儿出生后阶段，开展早诊断、早治疗，最大限度减轻残疾带来的危害。主要依托新生儿疾病筛查，包括听力筛查、遗传代谢病筛查等项目，做到及时干预，落实康复治疗。

经过多年综合防控，我国严重致死致残出生缺陷得到有效遏制，但出生缺陷防控形势依然严峻，我们仍需持续做实全链条防控，共同守护出生人口健康。

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乐山市产前诊断中心简介

乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构，也是我省继四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）之后，第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）的产前诊断机构。

科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。

具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务，包括：生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像（超声和核磁）、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断（QF-PCR）、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA检测）、基因拷贝数变异检测（CNV-seq）、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查；胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查（胎儿Ⅲ级检查）、胎儿针对性超声检查（胎儿Ⅳ级检查）、胎儿超声心动图检查；胎儿磁共振成像（MRI）等。