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【健康科普】测测您的“基因运气值”——看看你悄悄躲过了多少遗传病······

发布时间:2025-06-06 17:56:05    来源:庄晓梅    点击:15    【字体:

什么是遗传病?

听说过“祖传代码”吗?人类也有类似的“祖传程序错误”——遗传病!它们是因为DNA这个“生命源代码”出了bug(比如基因突变、染色体乱码),也可能被爸妈“打包遗传”给你,或者直接在你身上“随机刷新”。

比如:地中海贫血(血红蛋白偷懒)、血友病(受伤后血流不止,像没关紧的水龙头)、苯丙酮尿症(吃个鸡蛋都得小心翼翼)……这些病常常“家族团建”,自出生起就患病,且伴随一生,几乎没有有效治疗手段······

遗传病的分类?

一般将遗传病分为五大类

1. 单基因遗传病

   - 由单个基因突变引起,遵循孟德尔遗传规律。

   - 常见类型:

   - 常染色体显性遗传(如亨廷顿舞蹈症、马凡综合征)

   - 常染色体隐性遗传(如囊性纤维化、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症)

   - X连锁遗传(如血友病、杜氏肌营养不良症、红绿色盲)。

 2. 多基因遗传病

   - 由多个基因与环境因素共同作用导致。

   - 常见疾病:高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、某些癌症(如乳腺癌、结肠癌)。

3. 染色体异常疾病

   - 由染色体数目或结构异常引起。

   - 常见类型:

   - 数目异常(如唐氏综合征(21三体)、特纳综合征(X单体)、克氏综合征(XXY))

   - 结构异常(如猫叫综合征)。

 4. 线粒体遗传病

   - 由线粒体DNA突变引起,仅通过母系遗传(因为精子不提供线粒体)。

   - 常见疾病:Leber遗传性视神经病变、线粒体肌病。

 5. 体细胞遗传病

   - 由体细胞(非生殖细胞)突变引起,不遗传给后代,但可能导致癌症或其他疾病。

   - 如:大多数肿瘤(如肺癌、黑色素瘤)。

遗传病的危害?



1. 健康影响:

   - 可能导致先天畸形(如唐氏综合征)、代谢异常(如苯丙酮尿症)、神经系统疾病(如亨廷顿舞蹈症)等。

   - 部分遗传病(如囊性纤维化、镰刀型贫血)会严重影响寿命和生活质量。

2. 家族遗传风险:

   - 可能代代相传,影响整个家族的健康。

3. 社会与经济负担:

   - 治疗费用高昂(如基因疗法、长期药物依赖)。

   - 患者可能需要终身护理,给家庭和社会带来压力。

4. 生育问题:

   - 某些遗传病(如染色体异常)可能导致不孕、流产或死胎。

如何应对遗传病?

基因检测:

通过产前筛查(如NIPT)、新生儿筛查(如PKU检测)早期发现。

遗传咨询:

帮助高风险家庭评估遗传概率。

基因治疗:

部分遗传病(如脊髓性肌萎缩症)已有基因疗法。
遗传病对于人类健康的威胁和人口素质的影响非常严重,每个家庭都需要高度重视遗传病的咨询和诊断,以减少或防止遗传病患儿的出生。


本文作者


乐山市产前诊断中心简介

乐山市产前诊断中心是乐山市唯一一家产前诊断机构,也是我省继四川省产前诊断中心(四川大学华西第二医院)之后,第二家独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创DNA检测)、基因拷贝数变异检测(CNV-seq)的产前诊断机构。
科室拥有illumina NextSeq550AR二代测序仪、ABI 3500xl Dx一代测序基因分析仪、贝克曼UNICel 800Access化学发光免疫分析仪、徕卡全自动染色体扫描分析仪、ZEISS蔡司摄像显微镜及染色体分析系统、美国GEvoluson E8彩色多普勒超声诊断仪、韩国麦迪逊WS80A彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IU Elite彩色多普勒超声诊断仪、迈瑞R7彩色多普勒超声诊断仪、联影UMR570 1.5T MRI。
具备资质和能力开展产前筛查、产前诊断所有类别的技术服务,包括:生化免疫、分子遗传、细胞遗传、医学影像(超声和核磁)、遗传咨询。服务人群覆盖乐山全市并辐射周边地市州。包括中孕期母血清学产前筛查(唐氏筛查)、地中海贫血筛查及基因诊断、外周血染色体检测、羊水染色体检测、快速产前诊断(QF-PCR)、母血污染鉴定、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创DNA检测)、基因拷贝数变异检测(CNV-seq)、脊肌萎缩症SMN1基因检测、遗传性耳聋基因检测、家系全外显子测序分析、单基因病扩展性携带者筛查;胎儿NT检查、胎儿系统性超声检查(胎儿Ⅲ级检查)、胎儿针对性超声检查(胎儿Ⅳ级检查)、胎儿超声心动图检查;胎儿磁共振成像(MRI)等。


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