什么是遗传病?
听说过“祖传代码”吗?人类也有类似的“祖传程序错误”——遗传病!它们是因为DNA这个“生命源代码”出了bug(比如基因突变、染色体乱码),也可能被爸妈“打包遗传”给你,或者直接在你身上“随机刷新”。
比如:地中海贫血(血红蛋白偷懒)、血友病(受伤后血流不止,像没关紧的水龙头)、苯丙酮尿症(吃个鸡蛋都得小心翼翼)……这些病常常“家族团建”,自出生起就患病,且伴随一生,几乎没有有效治疗手段······
遗传病的分类?
一般将遗传病分为五大类
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1. 单基因遗传病
- 由单个基因突变引起,遵循孟德尔遗传规律。
- 常见类型:
- 常染色体显性遗传(如亨廷顿舞蹈症、马凡综合征)
- 常染色体隐性遗传(如囊性纤维化、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症)
- X连锁遗传(如血友病、杜氏肌营养不良症、红绿色盲)。
2. 多基因遗传病
- 由多个基因与环境因素共同作用导致。
- 常见疾病:高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、某些癌症(如乳腺癌、结肠癌)。
3. 染色体异常疾病
- 由染色体数目或结构异常引起。
- 常见类型:
- 数目异常(如唐氏综合征(21三体)、特纳综合征(X单体)、克氏综合征(XXY))
- 结构异常(如猫叫综合征)。
4. 线粒体遗传病
- 由线粒体DNA突变引起,仅通过母系遗传(因为精子不提供线粒体)。
- 常见疾病:Leber遗传性视神经病变、线粒体肌病。
5. 体细胞遗传病
- 由体细胞(非生殖细胞)突变引起,不遗传给后代,但可能导致癌症或其他疾病。
- 如:大多数肿瘤(如肺癌、黑色素瘤)。
遗传病的危害?
1. 健康影响:
- 可能导致先天畸形(如唐氏综合征)、代谢异常(如苯丙酮尿症)、神经系统疾病(如亨廷顿舞蹈症)等。
- 部分遗传病(如囊性纤维化、镰刀型贫血)会严重影响寿命和生活质量。
2. 家族遗传风险:
- 可能代代相传,影响整个家族的健康。
3. 社会与经济负担:
- 治疗费用高昂(如基因疗法、长期药物依赖)。
- 患者可能需要终身护理,给家庭和社会带来压力。
4. 生育问题:
- 某些遗传病(如染色体异常)可能导致不孕、流产或死胎。
如何应对遗传病?基因检测:
遗传咨询:
基因治疗:
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乐山市产前诊断中心简介